síndrome de gilles de la tourette
As estranas doenzas
Máis de 190.000 galegos padecen algunha das 7.000 enfermidades raras catalogadas ·· Son individuos desafiuzados pola industria farmacéutica e o sistema sanitario, para o que non son rendíbeis
. M. T.
Máis de 190.000 galegos padecen alguha das entre 5.000 e 7.000 doenzas raras catalogadas -as que non afectan a máis de cinco de cada 10.000 persoas-, a metade dos cales son nenos de moi pouca idade. A investigación para detectar a súa orixe e desenvolvemento é "transcendental" para afrontalas, segundo destacaron os científicos dos 47 grupos adscritos ao Centro de Investigación Biomédica en Rede sobre Enfermidades Raras (Ciberer) que onte se reuniron en Carmona, Sevilla, para intercambiar experiencias durante a primeira reunión científica deste Ciber -un dos sete creados polo Ministerio de Saúde para fomentar a investigación biomédica de excelencia en rede-.
O Senado votará este mes o primeiro plan específico
Os pacientes con estas doenzas son individuos desafiuzados pola industria farmacéutica e polo sistema sanitario, "para os que non son rendíbeis", tal como denuncian fontes da Federación Española de Enfermidades Raras (Feder) en declaracións a GALICIA HOXE.
Feder presentaba no mes de xuño do 2006 ante o Senado un informe no que deixaba constancia da situación "dramática" e da "desprotección" neste tipo de enfermidades que, porén, están detrás do 35% das mortes en menores dun ano, do 10% en nenos de entre un e cinco anos e do doce por cento das defuncións de cativos de cinco a quince anos. Nel sinálanse como principais problemas a falta de información, o atraso no diagnóstico, a desantención social e sanitaria e o escaso apoio laboral e escolar.
Este mes de febreiro o Senado retomará o relatorio e votará a elaboración dun plan para as enfermidades raras en España que palíe a descoordinación entre os profesionais médicos e a carencia de dispositivos de axuda ao paciente. "Desde a Federación queremos espertar as conciencias sociais sobre este grave problema -explica Emilio Martín, un dos seus representantes-. Non hai dúbida de que á industria farmacéutica xamais lle vai resultar economicamente interesante, co cal o pulo debe vir desde as autoridades que representan os cidadáns".
OS DATOS CLAVE
A esperanza embrionaria
Nalgunhas comunidades autónomas, como a valenciana ou a andaluza, o Goberno autonómico quere incluír nos servizos de saúde público o diagnóstico preimplantacional -selección de embrións para elixir os que non transmiten carga hereditaria patóxena en fertilizacións in vitro-.
É unha opción que demandan desde hai anos as máis de cen asociacións que integran a Federación Española de Enfermidades Raras, convencida de que os diagnósticos xenéticos poden abrir unha porta á esperanza. "Polo momento, trátase de previr en lugar de curar -explica Emilio Martín, socio e traballador da Federación e afectado pola Síndrome de Gilles de la Tourette-. É o que se está a tentar no eidol europeo, corrixir deficiencias en caso de enfermidades conxénitas. Neste sentido, hai dous inconvenientes: as cuestións éticas, moitas veces relixiosas, que retardan o proceso e o feito desigual entre os individuos que poden custear a propia investigación xenética e os que non, polo que o sistema nacional de saúde está lentamente a tentar que non exista esta discriminación e que, ademais, as persoas afectadas decidan libremente se queren experimentar con isto ou non".
Medicamentos orfos. Que son?
Considérase medicamento orfo aquel destinado á prevención, diagnóstico ou tratamento de enfermidades raras ou de enfermidades graves máis comúns pero que dificilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venda unha vez no mercado. Este último punto é importante posto que máis do 90 % dos medicamentos comercializados proveñen da industria farmacéutica, a cal antes de investir no I+D dunha nova terapia, calcula se poderán recuperar a achega. A situación descrita fai que produtos moi necesarios para pequenos colectivos sexan abandonados no esquecemento polo seu escaso valor comercial.
RSS
